本书根据教育部 《2004—2007年职业教育教材开发编写计划》 教职成司函 （［2004］13号） 的精神编写而成。

全书分九章， 内容包括绪论、 遗传的分子基础、 遗传的细胞基础、 遗传的基本规律、 单基因遗传与单基因病、 多基因遗传与多基因病、 染色体畸变与染色体病、 遗传病的诊断、 治疗和预防、 优生、 实验指导等。

本书紧紧围绕培养高等卫生职业应用型专门人才这个目标， 坚持贴近学生、 贴近社会、 贴近岗位的原则。章节编排格式新颖， 叙述通俗易懂， 图表应用得当。删去了同类教材中的 “群体遗传” 等偏深偏难的内容， 增加了 “人类基因组计划” 等新知识。以常见的案例或现象激发学生学习兴趣， 使学生带着问题去学习、 去探究。

本教材适于卫生职业学校助产、 护理、 药剂、 检验、 影像及中西医结合等专业师生使用， 也可作相关专业的成人教育教材， 还可供在职妇幼保健、 计划生育等人员参考。

前辅文
第一章 绪论
  第一节 医学遗传学简介
   一? 医学遗传学的概念
   二? 医学遗传学的研究范围
   三? 医学遗传学的发展
  第二节 遗传病概述
   一? 遗传病的概念和特征
   二? 遗传病的分类和发病率
   三? 遗传病的危害
   四? 遗传病的研究方法和技术
第二章 遗传的分子基础
  第一节 遗传物质的结构和功能
   一? DNA的化学组成和分子结构
   二? DNA的功能
   三? RNA的结构和功能
  第二节 基因的结构和功能
   一? 基因的概念及种类
   二? 真核细胞结构基因的结构
  第三节 基因的复制与表达
   一? 基因的复制
   二? 基因的表达
  第四节 人类基因组
   一? 细胞核基因组
   二? 人类基因组计划
  第五节 基因突变
   一? 基因突变的概念
   二? 诱发基因突变的因素
   三? 基因突变的类型
   四? 基因突变与遗传病
第三章 遗传的细胞基础
  第一节 细胞
   一? 细胞的类型和基本结构
   二? 真核细胞的结构与功能
  第二节 人类染色体
   一? 染色体的形态特征
   二? 人类染色体核型
   三? 性染色质
  第三节 细胞增殖周期
   一? 细胞增殖周期的概念
   二? 细胞增殖周期各个时期的特点
   三? 有丝分裂的意义
  第四节 减数分裂与配子发生
   一? 减数分裂的概念和过程
   二? 配子发生
第四章 遗传的基本规律
  第一节 分离定律
   一? 分离现象
   二? 对分离现象的遗传分析
   三? 分离定律的细胞学基础
  第二节 自由组合定律
   一? 自由组合现象
   二? 自由组合现象的遗传分析
   三? 自由组合定律的细胞学基础
  第三节 连锁与互换定律
   一? 完全连锁遗传
   二? 不完全连锁遗传
   三? 连锁与互换定律的细胞学基础
   四? 互换率
第五章 单基因遗传与单基因病
  第一节 系谱与系谱分析
  第二节 常染色体遗传病
   一? 常染色体显性遗传病
   二? 常染色体隐性遗传病
  第三节 性连锁遗传病
   一? X连锁显性遗传病
   二? X连锁隐性遗传病
   三? Y连锁遗传病
  第四节 单基因病的有关问题
   一? 表现度和外显率
   二? 表型模拟
   三? 基因多效性和遗传异质性
   四? 从性遗传和限性遗传
   五? 遗传早发
   六? 遗传印迹
第六章 多基因遗传与多基因病
  第一节 多基因遗传的概念和特点
   一? 数量性状与质量性状
   二? 多基因遗传假说
   三? 多基因遗传的特点
  第二节 多基因病
   一? 易患性和发病阈值
   二? 遗传度
   三? 多基因病的特点
   四? 多基因病发病风险的估计
第七章 染色体畸变与染色体病
  第一节 人类染色体畸变
   一? 染色体数目畸变
   二? 染色体结构畸变
  第二节 染色体病
   一? 常染色体病
   二? 性染色体病
   三? 两性畸形
  第三节 肿瘤与遗传
   一? 肿瘤发生中的遗传现象
   二? 肿瘤的染色体异常
   三? 肿瘤相关基因
第八章 遗传病的诊断? 治疗和预防
  第一节 遗传病的诊断
   一? 临床诊断
   二? 系谱分析
   三? 细胞遗传学检查
   四? 生化检查
   五? 基因诊断
   六? 皮纹分析
   七? 产前诊断
  第二节 遗传病的治疗
   一? 手术治疗
   二? 药物治疗
   三? 饮食治疗
   四? 基因治疗
  第三节 遗传病的预防
   一? 避免不适当接触致畸剂
   二? 遗传病的群体普查
   三? 遗传病携带者的检出
   四? 婚姻指导及选择性流产
   五? 新生儿筛查与出生前预防
   六? 遗传咨询
第九章 优生
  第一节 优生概述
   一? 优生学概述
   二? 优生学发展简史
   三? 现代优生学研究的范围
  第二节 影响优生的因素
   一? 环境因素对优生的影响
   二? 营养因素对优生的影响
   三? 孕妇妊娠合并症及妊娠并发症对胎儿的影响
   四? 孕妇心理因素对胎儿的影响
   五? 孕期用药对胎儿的影响
   六? 孕妇不良嗜好对胎儿的影响
   七? 胎教对胎儿的影响
  第三节 优生咨询与优生措施
   一? 婚前优生咨询与措施
   二? 孕前优生咨询与措施
   三? 孕期优生咨询与措施
附录 实验指导
  实验一 动植物细胞的结构
  实验二 细胞的有丝分裂
  实验三 人类非显带染色体核型分析
  实验四 X染色质的标本制备与观察
  实验五 人类正常性状的调查
  实验六 系谱分析
  实验七 人类遗传病

本书围绕培养高等卫生职业应用型专门人才目标编写