生物信息学是一门新兴的交叉学科，在生命科学领域扮演着越来越重要的角色，是生物类专业本科生的必修专业基础课程。本教材是生物科学“101计划”教材建设项目之一，着重阐述生物信息学的基本概念和关键技术，在教授生物信息学的经典和基础理论、统计方法及人工智能的同时，向读者介绍本领域的各种组学分析、应用前沿和实验基础等。本教材共分为13章，包括生物信息学概述、生物统计学基础、深度学习和人工智能、生物信息资源、序列比对与分析、基因组学、转录组学、转录调控和表观遗传、蛋白质组学和代谢组学、表型组学、系统生物学、生物信息学应用和生物信息学实验基础等。本书可作为各类高等院校生物科学类专业本科生的课程教材，也可供相关专业的研究生和科研人员参考使用。

前辅文
1 生物信息学概述
  1.1 生物信息学的基本概念
   1.1.1 生物信息学的基本含义
   1.1.2 生物信息学的学科特点与发展
  1.2 生物信息学的发展历史与趋势
  1.3 生物信息学的研究领域
   1.3.1 生物学研究领域
   1.3.2 生物信息学研究内容
  1.4 生物信息学的算法基础
   1.4.1 降维算法
   1.4.2 聚类算法
   1.4.3 分类算法
   1.4.4 回归算法
   1.4.5 统计学分析
  1.5 生物信息学的机遇与挑战
   1.5.1 生物信息学的机遇
   1.5.2 生物信息学的挑战
   1.5.3 结语
2 生物统计学基础
  2.1 生物统计简介
   2.1.1 总体与样本
   2.1.2 数据特征及描述
  2.2 参数估计和假设检验
   2.2.1 抽样分布
   2.2.2 区间估计
   2.2.3 假设检验
   2.2.4 正态总体均值的检验
   2.2.5 方差分析
   2.2.6 多重检验校正
   2.2.7 卡方检验
   2.2.8 非参数检验方法
  2.3 统计模型
   2.3.1 线性模型
   2.3.2 极大似然估计法
   2.3.3 Logistic回归模型
   2.3.4 泊松回归模型
   2.3.5 Cox比例风险模型
   2.3.6 线性混合效应模型
   2.3.7 隐马尔可夫模型
   2.3.8 贝叶斯统计基础
  2.4 高维统计方法
   2.4.1 正则化方法
   2.4.2 变量筛选
   2.4.3 LASSO方法的讨论
  2.5 统计学习基础
   2.5.1 有监督学习
   2.5.2 无监督学习
  2.6 统计因果推断
   2.6.1 辛普森悖论
   2.6.2 关联与因果
   2.6.3 因果效应的定义与识别
   2.6.4 因果效应的估计
   2.6.5 工具变量
3 深度学习和人工智能
  3.1 从人工智能到深度学习
   3.1.1 人工智能
   3.1.2 机器学习
   3.1.3 深度学习
  3.2 深度学习基础
   3.2.1 神经网络
   3.2.2 基于梯度的优化
   3.2.3 改进优化策略
  3.3 深度学习常用模型
   3.3.1 处理图像数据的深度学习模型
   3.3.2 处理序列数据的深度学习模型
   3.3.3 生成式深度学习模型
  3.4 深度学习进阶模型
   3.4.1 扩散模型
   3.4.2 Transformer网络
   3.4.3 大语言模型
  3.5 深度学习应用
   3.5.1 序列数据
   3.5.2 结构数据
   3.5.3 图数据
   3.5.4 影像数据
   3.5.5 生理数据
   3.5.6 视频数据
  3.6 深度学习和人工智能的总结与展望
4 生物信息资源
  4.1 生物数据库简介
   4.1.1 生物数据库分类
   4.1.2 生物数据库期刊
  4.2 国际主要数据中心
   4.2.1 中国国家生物信息中心/国家基因组科学数据中心
   4.2.2 美国国家生物技术信息中心
   4.2.3 欧洲生物信息学研究所
   4.2.4 日本DNA数据库中心
  4.3 代表性生物数据库
   4.3.1 序列数据库
   4.3.2 结构数据库
   4.3.3 物种特异性数据库
   4.3.4 基因型与表型数据库
   4.3.5 转录与调控数据库
   4.3.6 代谢数据库
   4.3.7 互作数据库
   4.3.8 其他数据库
  4.4 生物数据库发展趋势
   4.4.1 生物数据库发展现状
   4.4.2 生物数据库发展面临的挑战
   4.4.3 生物数据库未来趋势
5 序列比对与分析
  5.1 序列特征解析
  5.2 序列比对和分析
   5.2.1 基于动态规划的双序列比对
   5.2.2 序列比对的应用与拓展
  5.3 分子进化树构建
  5.4 序列比对与分析的总结与展望
6 基因组学
  6.1 基因组学概述
   6.1.1 基因组学的概念
   6.1.2 高通量测序技术
   6.1.3 基因组测序新策略
   6.1.4 基因组学数据可视化
  6.2 基因组的组装、预测和注释
   6.2.1 基因组的组装
   6.2.2 基因组的结构预测
   6.2.3 基因组的功能注释
  6.3 序列变异检测原理与技术
   6.3.1 序列变异检测的基本原理
   6.3.2 单碱基替换变异的检测
   6.3.3 短插入缺失的检测
   6.3.4 结构变异的检测
  6.4 宏基因组学
   6.4.1 微生物组概述
   6.4.2 微生物组数据及其主流分析方法
   6.4.3 微生物组大数据挖掘
   6.4.4 宏基因组学在健康和环境领域的应用
   6.4.5 宏基因组学的挑战与策略
  6.5 基因组学的总结与展望
7 转录组学
  7.1 转录组学概述
   7.1.1 转录组学的研究对象
   7.1.2 转录组学的研究方法
   7.1.3 特殊测序建库方法
   7.1.4 单细胞和空间转录组学技术
  7.2 转录组学数据的基础分析
   7.2.1 转录组的组装
   7.2.2 转录组的定量
   7.2.3 转录组差异表达分析
   7.2.4 转录组聚类分析
   7.2.5 转录组降维分析
   7.2.6 共表达网络分析
   7.2.7 转录调控网络分析
   7.2.8 基因的功能富集分析
  7.3 非编码RNA
   7.3.1 长非编码RNA
   7.3.2 环状RNA
   7.3.3 小非编码RNA
   7.3.4 非编码RNA的结构预测
   7.3.5 新非编码RNA的预测、发现和鉴定
   7.3.6 非编码RNA研究展望
  7.4 单细胞转录组学
   7.4.1 单细胞转录组数据预处理和质控
   7.4.2 数据标准化、校正及整合
   7.4.3 降维、聚类和细胞注释
   7.4.4 差异细胞比例和差异表达基因分析
   7.4.5 细胞发育轨迹推断
   7.4.6 基因调控网络
   7.4.7 细胞通信分析
   7.4.8 单细胞转录组数据分析总结
   7.4.9 单细胞转录组应用
   7.4.10 空间转录组分析
  7.5 转录组学的总结与展望
8 转录调控和表观遗传
  8.1 转录调控与表观遗传概述
   8.1.1 转录调控的基本概念
   8.1.2 表观遗传学的基本概念
  8.2 转录调控分析
   8.2.1 转录因子结合模体表示方法
   8.2.2 转录因子结合模体从头发现
   8.2.3 转录因子ChIP-Seq技术原理及数据质量控制
   8.2.4 转录因子ChIP-Seq数据分析方法
  8.3 DNA甲基化组学数据分析
   8.3.1 DNA甲基化修饰概述
   8.3.2 DNA甲基化组学数据类型
   8.3.3 WGBS数据分析方法
  8.4 组蛋白修饰组学数据分析
   8.4.1 组蛋白修饰概述
   8.4.2 组蛋白修饰组学数据类型
   8.4.3 组蛋白修饰ChIP-Seq数据分析方法
  8.5 三维基因组学数据分析
   8.5.1 三维基因组学数据概述
   8.5.2 三维基因组学数据类型
   8.5.3 三维基因组学数据分析方法
  8.6 表观转录组学数据分析
   8.6.1 RNA修饰概述
   8.6.2 表观转录组学数据类型
   8.6.3 表观转录组学数据分析方法
  8.7 转录调控和表观遗传的总结与展望
9 蛋白质组学和代谢组学
  9.1 蛋白质组学概述
   9.1.1 蛋白质高通量检测技术
   9.1.2 蛋白质翻译后修饰
   9.1.3 蛋白质组数据分析流程
   9.1.4 蛋白质组数据与软件资源
  9.2 蛋白质结构分析
   9.2.1 蛋白质结构概述
   9.2.2 蛋白质结构预测
   9.2.3 功能蛋白质的从头设计
  9.3 蛋白质分子动力学模拟
   9.3.1 分子动力学模拟发展简史
   9.3.2 分子动力学基本原理
   9.3.3 蛋白质分子动力学模拟过程
   9.3.4 高级算法和最新进展
   9.3.5 主流分子动力学软件和力场介绍
  9.4 蛋白质功能预测与分析
   9.4.1 蛋白质功能概述
   9.4.2 基于序列的蛋白质功能分析
   9.4.3 基于结构的蛋白质功能分析
   9.4.4 基于网络的蛋白质功能分析
  9.5 代谢组学
   9.5.1 代谢组学概述
   9.5.2 代谢组学数据处理
   9.5.3 代谢组学下游分析
   9.5.4 代谢组学应用实例
  9.6 蛋白质组学和代谢组学的总结与展望
   9.6.1 蛋白质组学和代谢组学的最新进展及发展趋势
   9.6.2 蛋白质结构与功能预测的最新进展及发展趋势
10 表型组学
  10.1 表型组学概述
   10.1.1 表型与表型组
   10.1.2 表型组学研究领域
   10.1.3 表型组学的发展历程
  10.2 表型组学数据
   10.2.1 表型组学的数据来源
   10.2.2 表型组学的数据特点
   10.2.3 表型组学的数据编码系统
   10.2.4 表型组数据的标准物质
  10.3 表型组学的数据分析
   10.3.1 表型组数据的预处理与质量控制
   10.3.2 表型组数据的常用分析方法
  10.4 表型组学的应用
   10.4.1 细胞与类器官表型组的应用
   10.4.2 人类表型组的应用
   10.4.3 植物表型组的应用
   10.4.4 动物表型组的应用
  10.5 表型组学的总结与展望
11 系统生物学
  11.1 系统生物学概述
  11.2 生物网络类型及数据资源
   11.2.1 网络基本概念
   11.2.2 常见生物网络及数据库
   11.2.3 生物网络的可视化原理和工具
  11.3 生物分子网络及特征
   11.3.1 网络的拓扑属性
   11.3.2 无标度网络
   11.3.3 生物分子网络的模块性和层次性
  11.4 生物网络的构建
   11.4.1 生物网络重构的基本概念和过程
   11.4.2 主要类型生物网络的重构过程
   11.4.3 生物网络重构的工具
  11.5 生物系统建模
   11.5.1 生物系统建模的基础
   11.5.2 生物系统建模的方法
   11.5.3 系统生物学标准化方法
   11.5.4 生物系统建模工具
  11.6 系统生物学的总结与展望
12 生物信息学应用
  12.1 精准医学
   12.1.1 精准医学概述
   12.1.2 疾病的遗传关联研究
   12.1.3 疾病的免疫调控解析
  12.2 智能药学
   12.2.1 智能药学概述
   12.2.2 药物靶点发现
   12.2.3 系统药物设计
   12.2.4 智能药物设计
   12.2.5 生物信息学在膜靶向药物研究中的应用
   12.2.6 智能药学的展望
  12.3 智能育种
   12.3.1 智慧农业与智能育种
   12.3.2 种质资源的精准鉴定
   12.3.3 动植物进化与驯化规律的解析
   12.3.4 复杂性状相关基因的挖掘
   12.3.5 动植物基因组编辑技术的创新
   12.3.6 动植物育种技术的创新
   12.3.7 智能育种的展望
13 生物信息学实验基础
  13.1 生物信息学实验概述
  13.2 Linux系统及常用编程语言简介
   13.2.1 Linux操作系统
   13.2.2 Shell脚本编程
   13.2.3 R编程语言
   13.2.4 Python编程语言
  13.3 数据分析流程搭建
   13.3.1 生物信息分析流程搭建简介
   13.3.2 基于Shell的分析流程搭建
  13.4 数据库开发基础
   13.4.1 数据库概述
   13.4.2 关系型数据库介绍
   13.4.3 非关系型数据库介绍
   13.4.4 生物信息学数据库应用开发
名词索引